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Artigo 10

Modo comunicativo utilizado por crianças com síndrome de Down

Eliza Porto-Cunha, Suelly Cecilia Olivan Limongi. Communicative profile used by children with Down Syndrome. Pró-Fono Revista de Atualização Científica. 2008 out-dez; 20(4):243-8.

“Muitos autores reportam que crianças com síndrome de Down (SD), para compensar o atraso na produção oral e a ininteligibilidade de fala, passam a desenvolver de modo significativo a comunicação gestual, pois quando elas não são compreendidas, os sinais gestuais constituem um meio mais confiável do que a fala.” (p.244)

“O uso dos gestos comunicativos acompanhados da fala é desenvolvido pelas crianças entre o final do período sensório-motor e início do pré-operatório, segundo os estudos de Piaget3. Na criança com SD, a comunicação gestual desenvolve-se tal qual na criança com desenvolvimento típico (DT), porém, observa-se que a primeira utiliza os gestos dêiticos por um período mais longo do que a segunda.” (p.244)

“É importante considerar a interação mãe-criança como uma fonte importante de estímulos cognitivo e lingüístico durante este período9-16. A falta de estímulos adequados durante a interação mãecriança com SD pode ser significativa para o seu desenvolvimento, visto que a mãe é a mediadora das ações da criança com o ambiente” (p.244)

“(...) O desenvolvimento cognitivo quanto o de linguagem ocorrem igual na criança com SD e DT, porém de modo mais lento e atrasado.” (p. 246)

“Alguns autores referem que as crianças com SD utilizam os gestos por um tempo prolongado, variando-os conforme o contexto do ambiente em que estão, o que mostra que a falta de inteligibilidade verbal não limita as tentativas

comunicativas.” (p.247)

“características diferentes de comunicação nas crianças com SD, em relação ao meio comunicativo. Considerando que o meio comunicativo mais utilizado socialmente é o verbal, diante dos resultados apresentados podemos verificar que a comunicação, nesse ponto de vista, foi mais efetiva na situação de brincadeira com o cuidador” (p.247)

Minha molécula de DNA

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Artigo 9

Soroprevalência da infecção pelo vírus da hepatite B em portadores de doença mental

Márcia Maria de Souzaa, Maria Alves Barbosaa, Ana Maria Tavares Borgesb, Roberto Ruhman Daherb, Regina Maria Bringel Martinsb e Divina das Dôres de Paula Cardosob. Seroprevalence of hepatitis B virus infection in patients with mental Problems.Rev bras pisiquiatr 2004;26(1):35-8

“O vírus da hepatite B (VHB) é responsável por altos índices de morbidade e mortalidade na população humana.1 Os pacientes que apresentam problemas mentais e retardo mental estão predispostos à aquisição da infecção viral em função do comportamento especial que apresentam e pela duração da permanência em instituições.” (p.36)

“Os indivíduos que apresentam Síndrome de Down se constituem em um grupo de risco para infecção pelo VHB devido a diferentes fatores, como déficit imunológico, comportamento higiênico deficitário tanto do ponto de vista individual quanto da instituição, atitudes agressivas ou mesmo demonstração excessiva de afetividade, bem como a permanência por longos períodos de tempo em instituições, abertas ou fechadas.” (p.36)

“A soroprevalência global de 22,4% para infecção pelo VHB, detectada nesta investigação, está de acordo com estudos realizados em diferentes regiões do mundo, que mostram prevalência de 4,0% a 46,9% para os mesmos grupos populacionais” (p.37)

“A análise da soroprevalência global da infecção pelo VHB mostrou uma positividade em todas as faixas etárias, porém o HBsAg foi detectado apenas a partir de 21 anos de idade. Esse resultado está em acordo com alguns estudos realizados” (p.37)

“Os resultados deste estudo corroboram dados mundiais e reforçam a necessidade de adoção de medidas preventivas de rotina no ambiente hospitalar, além da implementação de vacinação para pacientes, profissionais de saúde e indivíduos com Síndrome de Down. Só um esforço conjunto e constante pode interromper a circulação deste vírus nessas populações específicas.” (p.38)

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Artigo 8
A síndrome de Down e sua patogênese: considerações sobre o determinismo genético

Lília MA Moreiraa, Charbel N El-Hanib e Fábio AF Gusmão. Down syndrome and its pathogenesis: considerations about genetic Determinismo. Rev Bras Psiquiatr 2000;22(2):96-9

“A síndrome de Down é uma condição genética, reconhecida há mais de um século por John Langdon Down,¹ que constitui uma das causas mais freqüentes de deficiência mental (DM), compreendendo cerca de 18% do total de deficientes mentais em instituições especializadas.” (p.96)

“Além do atraso no desenvolvimento, outros problemas de saúde podem ocorrer no portador da síndrome de Down: cardiopatia congênita (40%); hipotonia (100%); problemas de audição (50 a 70%); de visão (15 a 50%); alterações na coluna cervical (1 a 10%); distúrbios da tireóide (15%); problemas neurológicos (5 a 10%); obesidade e envelhecimento precoce” (p.97)

“O cromossomo 21, o menor dos autossomos humanos, contém cerca de 255 genes, de acordo com dados recentes do Projeto Genoma Humano. A trissomia da banda cromossômica 21q22, referente a 1/3 desse cromossomo, tem sido relacionada às características da síndrome. O referido segmento cromossômico apresenta, nos indivíduos afetados, as bandas características da eucromatina correspondente a genes estruturais e seus produtos em dose tripla” (p.97)

“Em relação ao prognóstico, verifica-se que a prevalência da condição tem aumentado na população geral em consequência do aumento de sua sobrevida.4 Tratamentos e terapias, em especial a estimulação precoce com fisioterapia e fonoterapia, mostram uma inequívoca contribuição para melhor desenvolvimento e desempenho social do portador da síndrome de Down.” (p.97)

“Na exata medida em que evidencia a plasticidade fenotípica dos afetados, o sucesso das intervenções psicomotoras e pedagógicas na síndrome de Down mostra como não se pode afirmar que o conjunto fenotípico dessa síndrome seja determinado geneticamente, a despeito de não haver qualquer dúvida quanto ao papel crítico da trissomia da banda cromossômica 21q22 em sua história natural.” (p.98)

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Artigo 7

Candida albicans isoladas da cavidade bucal de crianças com síndrome de Down: ocorrência e inibição do crescimento por Streptomyces sp

José Daniel Gonçalves Vieira1, Evandro Leão Ribeiro1, Cerise de Castro Campos2, Fabiana Cristina Pimenta1, Orlando Ayrton de Toledo2, Gustavo Morais Nagato3, Niwmar Alves de Souza3, Wesley Magno Ferreira4, Cléver Gomes Cardoso5, Sueli Meira da Silva Dias6, César Aparício de Araújo Júnior7, Daniel Teles Zatta7 e Juliana de Sousa dos Santos. Candida albicans isolated from buccal cavity of children with Down’s syndrome: occurrence and growth inhibition by Streptomyces sp. Revista da Sociedade Brasileira de Medicina Tropical 38(5):383-386, set-out, 2005

“As leveduras do gênero Candida são microrganismos integrantes da microbiota bucal do homem desde o nascimento2. Esta condição microbiológica propicia comumente uma relação de equilíbrio entre parasita-hospedeiro, diante da manutenção da integridade das barreiras teciduais, relação harmônica da microbiota autóctone e funcionamento adequado do sistema imunológico humano, havendo em contrapartida por parte do fungo leveduriforme, permanência equilibrada da capacidade de aderência e da produção de enzimas e toxinas.” (p.384)

“Nas crianças com síndrome de Down, além das alterações anátomo-fisiológicas bucais, macroglossia, estagnação salivar decorrente de incompetência muscular da boca, dificuldade motora, constantes doenças respiratórias e comprometimento simultâneo da resposta imunológica inata e adquirida fazem com que estes fatores adicionais, as tornem mais suscetíveis a processos infecciosos, inclusive fúngicos, onde as espécies de Candida são os agentes etiológicos mais preponderantes4 7 17 18 20. Este sítio bucal altamente povoado por cepas de Candida faz também com que as crianças detentoras desta alteração cromossômica possuam o biofilme dentário com uma interferência fúngica maior, fazendo com que haja uma ação direta ou coadjuvante na ocorrência da cárie dentária, gengivite e periodontite, quando os estreptococos do grupo mutans atuam como agentes principais.”(p.394)

“Candidíase pseudomembranosa é o quadro clínico fúngico mais detectável em crianças com esta cromossomopatia3 4 7 10. Todavia, cerca de 20 a 55% da população assindrômica podem apresentar isolados de Candida como leveduras participantes da mucosa bucal do homem.” (p.384)

 “Os antibióticos são exemplos de metabólitos secundários produzidos por certos microrganismos que possuem a capacidade de inibir o crescimento de seres microbiológicos, quando utilizados em baixas concentrações.” (p.384)

“O isolamento de novos actinomicetos, principalmente Streptomyces, com atividade antifúngica tem sido apontado com grande entusiasmo no descobrimento de novos agentes antifúngicos com potencial de emprego terapêutico” (p.384)

 “A síndrome de Down é decorrente da trissomia do cromossomo 21 do cariótipo humano, a qual pode ser provocada por não-disjunção, translocação ou ainda mosaicismo20. Esta cromossomopatia induz alterações bucais que afetam estruturas ósseas, como os dentes, língua gengiva e mucosa. Deste modo, a capacidade de colonização e/ou patogenicidade das cepas de Candida pode ser favorecida pela protusão da língua, respiração bucal, irritação da mucosa com fissuras linguais e nos cantos labiais, problemas respiratórios e higiene bucal deficiente.” (p.385)

“Os actinomicetos, especialmente os Streptomyces, têm sido descritos como as maiores fontes de antibióticos desde que Waksman os introduziu num programa sistemático de seleção de novos antibióticos a partir de 1940.” (p.386)

“A inibição de cepas de C. albicans, procedentes da cavidade bucal de crianças com síndrome de Down, pelos isolados de Streptomyces sp. testados, tem sugerido que novas condutas terapêuticas para o tratamento de candidíase bucal com recidivas frequentes apresente-se viável no futuro próximo” (p.386)

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Artigo 6

 Caracterização das habilidades simbólicas de crianças com síndrome de Down

 Mariane Nardezi Ciciliato, Daiana Camargo Zilotti, Patrícia Pupin Mandrá. Characterization of the symbolic abilities of children with Down syndrome.Rev Soc Bras Fonoaudiol. 2010;15(3):408-14

“A síndrome de Down (SD) é uma das síndromes mais conhecidas e estudadas. Suas características foram primei­ramente descritas por John Langdon Down em 1866. A SD é a principal causa genética da deficiência mental (DM), e é resultante da presença extra de um braço longo do cromosso­mo 21, caracterizando trissomia do 21.”(p.408)

 “Os aspectos clínicos mais frequentes na SD são: compro­metimento intelectual; hipotonia muscular; fissura palpebral oblíqua; aumento da vascularização retiliana; occipito achata­do; hiperextensão articular; mãos largas e dedos curtos; baixa estatura; cardiopatias congênitas, clinodactilia do quinto dedo; orelhas de implantação baixa; orelhas displásicas; epicanto; prega palmar única transversa; instabilidade atlantoaxial; e instabilidade rótulo-femural; braquicefalia; base nasal acha­tada; hipoplasia da região mediana da face; língua protrusa e hipotônica; retardo no desenvolvimento das funções auditivas e visuais; predominância por respiração oral; pescoço curto e grosso; e sonolência (1-3).” (p.408)

“Desde os primeiros meses, a criança com SD tem dificulda­de de manter a atenção e de estar alerta aos estímulos externos. Em geral, são menos interativas e respondem menos ao adulto, mas isso não significa que não sejam capazes de desenvolver a atenção e interação, embora isso ocorra de forma e em mo­mentos diferentes quando comparados à criança sem atraso(8).” (p.409)

“As crianças com SD apresentam atrasos significativos de linguagem(9). As habilidades são adquiridas na mesma sequência observada em crianças normais, porém com defasagem cronológica.” (p.409)

“O desenvolvimento da linguagem oral é correlacionado com uma série complexa de habilidades cognitivas, perceptuais e linguísticas cuja gênese está no período pré-verbal.” (p.409)

“A cons­trução simbólica faz parte das habilidades cognitivas essenciais para a formação do signo linguístico e consequentemente da utilização de vocábulos como forma de expressão. Assim, o desenvolvimento do simbolismo está diretamente relacionado ao da linguagem oral” (p.409)

“A atividade simbólica pode ser compreendida como a representação das experiências, capacidade para abstrair as informações provenientes das ações praticadas desde o nas­cimento, e que mudam com o decorrer dos anos” (p.409)

“Em relação à comunicação, a linguagem não-verbal é um dos meios mais utilizados por crianças com SD. Normalmente, elas preferem os gestos à produção verbal, sendo os gestos dêiticos (dar, mostrar, apontar) e os gestos representativos (levar telefone à orelha, colher na boca) produzidos com maior frequência(6,16). Muitas vezes, começam com uma comunica­ção predominantemente gestual e, a seguir, evoluem para a linguagem oral e comunicação gestual simultâneas ou para uma maior variação na comunicação gestual” (p.409)

“As crianças com SD estudadas estavam explorando os objetos por meio de poucas ações e de modo repetitivo, através de atividades sensório-motoras, sem uma organização dos mes­mos, imitando onomatopéias e palavras e gestos/movimentos visíveis no próprio corpo” (p.413)

“Em relação às crianças com síndrome de Down é neces­sário o diagnóstico e intervenção fonoaudiológicos precoces para que suas habilidades sejam potencializadas e algumas dificuldades superadas.” (p.413)

Artigo 5

ficha de citação

Aspectos metabólicos e funcionais do zinco na síndrome de Down

Raynério Costa MARQUES, Dilina do Nascimento MARREIRO.Metabolic and functional aspects of zinc in Down syndrome.Rev. Nutr., Campinas, 19(4):501-510, jul./ago., 2006

“A Síndrome de Down é uma doença cromossômica, caracterizada pela presença e expressão de três cópias de genes localizados no cromossomo 21, que constitui uma das causas mais freqüentes de deficiência mental, compreendendo cerca de 18% do total de deficientes mentais em instituições especializadas”(p.502)

“(...) Percebe-se um crescente interesse no que diz respeito às desordens hormonais, bioquímicas e nutricionais presentes na Síndrome de Down. Estudos têm procurado elucidar os mecanismos envolvidos na fisiopatologia de doenças associadas a essa síndrome, assim como os fatores contribuintes para o comprometimento do crescimento e desenvolvimento.”(p.502)

“Para alguns pesquisadores, os distúrbios presentes na Síndrome de Down podem ser agravados pela deficiência de zinco7. Esse mineral participa como cofator da deiodinase tipo II, uma das enzimas que regula a conversão de tiroxina (T4) a triiodotironina (T3)8.”(p.502)

“A captação do zinco pela superfície da borda em escova ocorre por meio de dois mecanismos de transporte: processo mediado por transportadores e por difusão simples, que varia em sua importância conforme a concentração desse mineral presente na dieta. O mecanismo mediado por carreador predomina em situação de baixa concentração de zinco na dieta, enquanto que a absorção por difusão simples é predominante quando a concentração desse mineral é elevada9.”(p.502)

“Dentro das células intestinais, o zinco liga--se à metalotioneína, proteína responsável pela regulação homeostática de sua absorção” (p.502)

“O zinco da dieta está associado com inúmeros outros fatores que podem promover ou dificultar sua absorção, que ocorre em todo o intestino delgado” (p. 503)

“O conteúdo total de zinco no organismo varia de 1,5 a 2g, sendo que 80% desse é encontrado no músculo esquelético e osso.”(p.503)

“Outro parâmetro utilizado na avaliação do zinco corpóreo é a excreção urinária. Esse índice diminui à medida que ocorre o desenvolvimento de uma deficiência do mineral. Entretanto, em algumas condições patológicas pode ocorrer hiperzincúria independentemente da manifestação de deficiência de zinco, como, por exemplo, na anemia falciforme, no diabetes mellitus e na cirrose.” (p.504)

 

“A importância desse mineral foi demonstrada com a descoberta de processos metabólicos, envolvendo esse nutriente em diversas atividades enzimáticas. Ele participa do metabolismo energético, como componente catalítico de mais de 300 metaloenzimas nos tecidos humanos, e como componente estrutural de diversas proteínas, hormônios e nucleotídeos.” (p.504)

 "Pesquisas demonstram que a quantidade de zinco presente na dieta pode influenciar a expressão gênica17, podendo ser diretamente, por meio de ligação com fatores de transcrição, ou estimulando mediadores secundários.”(p.505)

“Os estudos que relacionavam esse mineral com a Síndrome de Down sugeriam que as alterações encontradas na sua distribuição tecidual estariam relacionadas com distúrbios na atividade dos hormônios da tireóide, principalmente no que diz respeito à ação desses hormônios nos tecidos.” (p.505)

“O zinco é um cofator de várias enzimas que participam de sistema imune. Reduzidas concentrações séricas desse elemento são apontadas como possível causa da deficiência na quimiotaxia observada na Síndrome de Down, uma vez que esse mineral atua como um cofator na resposta das células T44.” (p.507)

“Existem evidências experimentais que demonstram alterações na distribuição do zinco em organismos de indivíduos portadores da Síndrome de Down, bem como distúrbios bioquímicos, metabólicos e/ou hormonais, manifestados pela deficiência desse mineral.” (p.508)